Familia Agnelli si Distrofia Musculara
Denumita dupa neurologul Guillaume Benjamin Amand Duchenne, care a descris-o pentru întâia data în anul 1860, maladia nu are nicio legatura cu mediul social, rasa sau grupul etnic de care apartine persoana afectata. Incidenta este apropiatata cam în toate tarile. În general, este acceptata aprecierea ca din 10 000 de persoane 2 sufera de Duchenne, desi în Statele Unite se considera ca din 3 500 de baieti, cel putin unul este afectat de Duchenne, alti 18 suferind de forme mai putin grave de distrofie musculara.

În judetul Timis, la o populatie de aproape 700 000 de locuitori, sunt cunoscute 50 de cazuri, în timp ce în Italia, una din tarile situate în avanposturile luptei contra maladiilor neuromusculare progresive, se înregistreaza circa 30 000 de pacienti, la o populatie de aproximativ 57 de milioane de locuitori. Tot din Italia vine cel mai cunoscut exemplu de Duchenne, existent în familia Agnelli, celebra prin legatura sa cu concernul Fiat. Nu poate sa mire astfel faptul ca Susanna Agnelli, fostul ministru de externe al Italiei în perioada primei administratii Prodi, este presedintele de onoare al Uniunii Italiene de Lupta contra Distrofiei Musculare, fiind totodata si initiatoarea Telethon-ului organizat anual în Italia.

Ce este Duchenne?
Exista noua tipuri de Distrofie Musculara, un grup de boli genetice, degenerative, afectând în primul rând muschii voluntari. Cauza o reprezinta absenta distrofinei, o proteina care protejeaza celulele musculare. Este prin definitie o boala a copiilor si tinerilor, manifestându-se pentru prima oara în jurul vârstei de 2-5 ani si, un lucru demn de remarcat, afectând doar baietii. Motivul îl reprezinta aspectul genetic al bolii, influentata de cromozomul X. Copiii mostenesc asadar maladia de la mama, persoanele de sex feminin fiind doar purtatoare ale Distrofiei Musculare Progresive Duchenne (DMD), în majoritatea covârsitoare a cazurilor ele nefiind afectate de boala. De altfel, pâna la 4-5 ani, copilul creste si se dezvolta aparent normal, dupa care începe sa se manifeste adevarata fata a bolii.

Având un efect nociv asupra muschilor, Duchenne împiedica initial mobilitatea, pierderea capacitatii de mers - situata la o vârsta variabila între 7 si 13 ani - urmându-i apoi îngreunarea oricarei miscari. Într-o faza avansata, boala împiedica respiratia, ce poate fi suplinita cu ajutorul unui aparat special care efectueaza o respiratie mecanica. Poate cel mai important aspect al îngrijirii pacientului îl reprezinta efectuarea obligatorie a unei gimnastici zilnice specifice, controlul permanent într-o unitate spitaliceasca de profil, precum si informarea parintilor asupra tuturor noutatilor ce apar. O însemnatate deosebita are latura afectiva a tratamentului, aceea care trebuie sa însemne o comportare impecabila fata de copilul bolnav, dependent practic de familie